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lunes, 22/12/14 - 17: 58 h

asuntos sociales

El tesón de un padre consigue reunir a médicos de todo el mundo para tratar los avances en la enfermedad de su hija

L.A.

martes, 30/04/13 - 06:15

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  • Se calcula que en España hay 2.500 personas afectadas por el trastorno genético Phelan-McDemid, sin embargo sólo 54 casos han sido diagnosticados
  • Hoy se celebra una jornada en el Hospital de la Paz de Madrid en torno al síndrome con prestigiosos investigadores internacionales

 

Fotografía facilitada por la familia de Berta, una pequeña de 3 años que nació con el síndrome de Phelan McDermid, un problema en el cromosoma 22.

Juan Ramón Rodríguez tiene una hija de tres años, se llama Berta y no puede comunicarse, se lo impide un trastorno genético extremadamente raro llamado Phelan-McDemid. Se estima que el síndrome que sufre la pequeña se puede dar hasta en 2.500 personas en España, sin embargo sólo hay 54 correctamente diagnosticadas. 

El responsable del trastorno de la pequeña es una mutación en su cromosoma 22, que provoca una especie de borrado de información que hace que los niños afectados por este síndrome tengan serias dificultades para la comprensión, aprender a hablar, comprender instrucciones u órdenes... “Lo más evidentes en mi hija, son la ausencia absoluta de capacidad para desarrollar el  lenguaje y por tanto no tiene forma de comunicarse y aprender…”,  afirma Rodríguez. “Gracias a Dios los problemas de salud también propios del síndrome, aún no han aparecido…”

Hace un año que la pequeña Berta fue diagnosticada y desde ese momento sus padres no han cesado en sus intentos por saber más sobre el trastorno y las terapias. Así, en julio 2012, Rodríguez viajó a Estados Unidos y entró en contacto con la Fundación Síndrome Phelan McDermid.

A su regreso, formó una asociación en nuestro país con la que está trabajando para crear una delegación aquí de la fundación americana. Después de varios meses de búsqueda, Rodríguez consiguió dar con 31 familias afectadas que ya se han reunido en tres ocasiones. “Cada vez nos vamos juntando más”, apunta Rodríguez y señala, “el objetivo sería respaldar proyectos de investigación desde España”.

Así, la búsqueda va encaminada a desarrollar un fármaco que pueda revertir los efectos de la mutación  genética o compensar la carencia de la proteína. Por otro lado, también pretenden impulsar cualquier trabajo que vaya dirigido a mejorar el conocimiento de la enfermedad, su casuística o la esperanza de vida.

Hoy se dará un pequeño paso en la consecución de esos objetivos, y es que Rodríguez ha conseguido que expertos de todo el mundo participen en Madrid en un encuentro en el que informarán sobre los últimos avances en la enfermedad.

El evento se celebrarán en el Hospital de La Paz, donde el doctor Pablo D. Lapunzina Badía, del equipo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del mismo hospital, abordará las líneas de investigación sobre diagnóstico precoz y nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos.

Además, participarán el director del Centro de Austismo Server para la Investigación y Tratamiento de la Escuela de Medicina Mount Sinai (Nueva York), el Doctor Joseph D. Buxbam, y la investigadora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) Catalina Betancur, que presentará los resultados preliminares de los datos de 500 pacientes contenidos el Registro Internacional del síndrome.

La directora del programa Atención Médica Integral de los pacientes con trastornos del espectro autista, del Hospital Gregorio Marañón (Madrid), Mara Parellada, informará también durante la jornada sobre los aspectos biológicos que intervienen en estas enfermedades.

“A todos ellos los he conocido personalmente antes de este evento”, afirma Rodríguez que se muestra ilusionado de que de estas jornadas puedan surgir lazos de colaboración.  “La idea es que en la trastienda de esta jornada se cree una línea de trabajo conjunta España-EEUU.  Estoy convencido de que en España tiene que haber más casos y esta puede ser una buena forma de que quieran entrar en contacto con nosotros y unirse al proyecto”. 

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