Crean un biblioteca viviente que permite analizar las variaciones del genoma

8/02/2012 19:39 | lainformacion.com

Una estudio con participación de la UAB ha creado una biblioteca viviente que permite a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones del genoma y los rasgos observables de los individuos con una "potencia estadística" que supone un avance para el estudio de enfermedades de origen genético.

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Barcelona, 8 feb.- Una estudio con participación de la UAB ha creado una biblioteca viviente que permite a cualquier científico analizar la relación entre las variaciones del genoma y los rasgos observables de los individuos con una "potencia estadística" que supone un avance para el estudio de enfermedades de origen genético.

El descubrimiento es fruto de la secuenciación completa de 168 genomas, un proyecto que avanzará el estudio de las enfermedades hereditarias, ha informado hoy la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) por medio de una nota de prensa.

Los primeros resultados del proyecto internacional The Drosophila Genetic Reference Panel, que se publican esta semana en Nature, trazan por primera vez el mapa detallado de la huella de la selección natural a lo largo de todo el genoma del organismo modelo de la genética, Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta).

Conocer la relación entre la variación genética y las características observables de los individuos de una especie, como la altura de una persona o la manifestación de una enfermedad hereditaria, es uno de los grandes retos de la biología actual.

Hasta ahora, sólo una pequeña parte de la variación de estos rasgos -el fenotipo- se ha podido atribuir a variantes genéticas.

Para analizar la relación entre genes y fenotipo, un proyecto internacional en que ha participado como uno de los investigadores principales el profesor de la UAB Antonio Barbadilla y el grupo que dirige de Bioinformática, en colaboración con el grupo de Genómica Comparada y Bioinformática dirigido por el catedrático Julio Rozas, se ha obtenido la secuencia completa del genoma de 168 líneas de una misma población de Drosophila melanogaster.

Se trata de una auténtica biblioteca en vivo, mantenida en condiciones de laboratorio, que facilita la detección de los efectos genéticos en el fenotipo y permitirá conocer la arquitectura genética de enfermedades hereditarias.

El análisis de la ingente cantidad de datos que contienen los 168 genomas completos, una tarea colosal que ha requerido un gran esfuerzo de especialistas en bioinformática y genética de poblaciones, está empezando a dar sus frutos, señalan los autores.

El primero, que se publica esta semana en Nature, ha sido la detección de la "huella" de la selección natural a lo largo de todo el genoma, la firma molecular que la selección natural ha dejado en los patrones de variación genética en cada región del genoma.

Toda nueva mutación que contribuye a la adaptación al ambiente de un individuo se expande rápidamente en el seno de la especie -un proceso llamado selección adaptativa.

Por el contrario, hay regiones del genoma en las que cualquier mutación es perjudicial y acaba siendo eliminada de la población, en un proceso denominado selección purificadora, con lo que la secuencia de estas regiones se conserva inalterada en el tiempo.

Ambos procesos de selección, la adaptativa y la purificadora, dejan firmas moleculares características en el genoma.

Mediante la comparación de los genomas de un gran número de individuos de la misma especie y de otras especies próximas, los científicos han logrado trazar el primer mapa de alta resolución de la selección natural de un genoma, tanto de las regiones que codifican proteínas como de las que no.

Para el profesor Antonio Barbadilla, disponer de 168 genomas de una única población natural es una "oportunidad única" para llevar a cabo el estudio más completo a escala genómica que se haya hecho nunca en una especie.

Para estimar, almacenar, manejar y visualizar todos los datos de variación en los genomas, los investigadores de la UAB, en colaboración con los investigadores de la UB, han diseñado e implementado un navegador para datos de genómica de poblaciones hasta ahora inexistente al que han bautizado como "the Population Drosophila Genome Browser".

(Agencia EFE)