Identifican tres mutaciones de un gen responsables del cáncer de mama y ovario hereditarios

BARCELONA, 18 (EUROPA PRESS)

Investigadores del grupo de investigación en cáncer hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han identificado tres variantes del gen BRCA1 responsables del riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario de tipo hereditario, según ha informado este jueves el instituto.

El trabajo, que publica la revista 'PLOS One', ha clasificado estas tres variantes para mejorar el consejo genético de los pacientes y las familias que presentan estas mutaciones, y también servirá para individualizar su seguimiento y manejo clínico.

Las citadas mutaciones confieren un "alto riesgo" de desarrollar cáncer de mama u ovario, y es que una mujer portadora de una mutación en este gen tiene un riesgo durante toda su vida de sufrir cáncer de mama de entre el 40% y el 90% y de sufrir cáncer de ovario de entre el 20% y el 70%.

Según la investigadora del grupo de cáncer hereditario Conxi Lázaro, "actualmente conocemos múltiples alteraciones genéticas en el gen BRCA1 que son claramente patogénicas así como alteraciones neutras o polimorfismos de secuencia, pero los estudios de diagnóstico genético también identifican cambios en la secuencia de ADN, de las que se desconoce su significado biológico".

Para la investigadora descubrir qué consecuencias biológicas pueden tener estas variantes de significado desconocido es "un reto tecnológico, no sólo en cáncer de mama, sino en el ámbito del diagnóstico genético en general".

(EUROPA PRESS CATALUNYA)

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