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sábado, 02/08/14 - 01: 39 h

enfermedades

Los investigadores apuestan por los registros de pacientes de enfermedades raras

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martes, 26/02/13 - 16:28

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Barcelona, 26 feb (EFE).- Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han apostado hoy por la creación de registros de pacientes de enfermedades raras para avanzar en las investigaciones.

Los investigadores apuestan por los registros de pacientes de enfermedades raras

Barcelona, 26 feb (EFE).- Científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han apostado hoy por la creación de registros de pacientes de enfermedades raras para avanzar en las investigaciones.

Durante un acto organizado con motivo del Día mundial de las enfermedades raras, que se celebrará el próximo jueves, la investigadora Virginia Nunes ha explicado que la creación de registros de pacientes es necesaria para obtener más datos clínicos y moleculares, así como para entender la evolución de las enfermedades.

"Si cada uno estudia a sus pacientes de forma aislada, no se llega a ninguna parte", ha señalado Nunes, que ha explicado que para la enfermedad que investiga, el síndrome de Wolfram, hay ya un registro europeo.

Hay unas 700 enfermedades raras catalogadas, que se caracterizan porque afectan a menos de cinco personas de cada 10.000 y porque acostumbran a ser crónicas, incurables y, muy frecuentemente, degenerativas.

"Son un problema sociosanitario de primera magnitud", ha alertado Nunes, ya que aunque cada enfermedad rara afecta a pocas personas, un 7 % de los españoles sufre alguna de estas dolencias, lo que supone 3 millones de pacientes en todo el Estado.

Las enfermedades raras se enfrentan a una doble problemática ya que, a la dificultad para captar financiación, se le une "la dificultad para conseguir muestras", dado que hay pocos pacientes, ha explicado la investigadora María Berdasco.

Por este motivo, los registros de pacientes son una vía para conseguir más datos que faciliten las investigaciones y, en el caso de que se descubran nuevas vías terapéuticas, poder identificar a los enfermos que se podrán beneficiar.

Los datos de estos registros están protegidos, de modo que solo el médico que atiende al paciente conoce su identidad, y los enfermos han de dar su consentimiento a que se incluyan sus datos en el registro.

A la hora de captar recursos, las asociaciones de pacientes desempeñan un papel fundamental porque están en contacto con las administraciones y parte de los fondos que consiguen los destinan a la investigación, ha explicado la científica Teresa Casals.

El 85 % de las enfermedades raras tienen un origen genético, por lo que muchas de las investigaciones científicas van dirigidas a entender mejor las mutaciones que las provocan.

Algunas enfermedades raras, como la fibrosis quística, que afecta principalmente a los pulmones y es una de las más habituales -dentro de las raras-, están más estudiadas y se tratan ya en unidades multidisciplinares en hospitales.

Otras, como el síndrome de Sotos, que provoca un crecimiento excesivo del cerebro y de otras partes del cuerpo -como manos y pies-, así como retrasos cognitivos, están "en los primeros pasos de la investigación básica y clínica", ha explicado Berdasco, quien ha señalado que incluso algunos médicos desconocen los síntomas de este síndrome y lo diagnostican mal.

El vicerrector de Investigación de la Universidad de Barcelona, Jordi Alberch, ha destacado que el estudio de enfermedades raras puede ayudar a conocer mejor otras enfermedades más frecuentes, por lo que esta investigación "beneficia a mucha gente".

Sin embargo, los problemas de financiación provocan que "se deshaga el tejido científico", ha señalado la investigadora Aurora Pujol, quien ha destacado que la situación es "frustrante" tanto para los pacientes y familiares como para los científicos.

(Agencia EFE)

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