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sábado, 25/10/14 - 09: 47 h

genética

El CIPF descubre dos posibles genes que pueden condicionar enfermedades raras de neuropatías periféricas

lainformacion.com

martes, 26/02/13 - 16:23

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El director del IBIT de Enfermedades Raras, Francesc Palau, ha explicado este martes que han descubierto dos posibles genes que pueden condicionar enfermedades raras de neuropatías periféricas que afectan a los nervios de los miembros superiores e inferiores.
El CIPF descubre dos posibles genes que pueden condicionar enfermedades raras de neuropatías periféricas

VALENCIA, 25 (EUROPA PRESS)

El director del IBIT de Enfermedades Raras, Francesc Palau, ha explicado este martes que han descubierto dos posibles genes que pueden condicionar enfermedades raras de neuropatías periféricas que afectan a los nervios de los miembros superiores e inferiores.

No obstante, ha aclarado que aún se están haciendo estudios para poder determinar si "funcionalmente existe esta correlación" entre lo que han descubierto y estas enfermedades raras porque son "pocas familias" las afectadas.

Palau ha realizado estas declaraciones al término de la visita del conseller de Sanidad, Manuel Llombart, al Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) con motivo de la celebración el próximo jueves del Día de las enfermedades raras, que son aquellas que afectan a menos de 5 de cada 100.000 habitantes.

Al respecto, ha explicado que su trabajo se centra "fundamentalmente" en enfermedades neurológicas y que las investigaciones tratan de descubrir nuevos genes que condicionen están patologías realizando estudios de animales para tener un modelo de enfermedad y ver así los mecanismos que la condicionan, así como para ensayar terapias preclínicas .

Del mismo modo, ha señalado que también se trabaja en poder desarrollar "diagnósticos genéticos" y poder incorporar los resultados al sistema sanitario y "crear modelos celulares a partir de muestras de afectados por enfermedades raras".

TRES MILLONES DE AFECTADOS

Por su parte, el conseller de Sanitat, Manuel Llombart, ha explicado que en España hay tres millones de personas afectados directa o indirectamente por estas enfermedades; de ellas unas 360.000 en la Comunitat.

El 80 por ciento de las enfermedades raras tiene origen genético y el resto tiene diversos orígenes como infeccioso o degenerativo. Los síntomas pueden puede ser evidentes desde la niñez, o no aparecer hasta la madurez del paciente y varía no sólo entre cada enfermedad rara, sino entre dos pacientes diferentes con la misma enfermedad.

Para profundizar en su conocimiento, el Instituto de Enfermedades Raras y Genéticas, que ha comenzado a funcionar este año con un equipo científico de 17 investigadores, busca fomentar la transferencia de resultados de la investigación en estas patologías a la práctica clínica, al diagnóstico y al desarrollo de alternativas terapéuticas principalmente sobre enfermedades del sistema nervioso, tanto trastornos neuromusculares como del cerebro.

Entre las enfermedades neuromusculares se estudia la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, la ataxia de Friedreich y la distrofia muscular de Duchenne. Por lo que respecta a los trastornos del cerebro, investigan formas raras genéticas de la enfermedad de Parkinson y también la genética de trastornos adictivos, concretamente las causas genéticas de estas enfermedades y los mecanismos fisiopatológicos que la producen, mediante modelos celulares y animales tales como la mosca Drosophila y ratones transgénicos.

Entre sus recursos, el Instituto cuenta con dos laboratorios que incluyen áreas de cultivo celular, el área de genética molecular, área de producción de células iPS (células madre reprogramadas), área de gestión y almacenamiento de muestras biológicas humanas, área de manejo de la mosca Drosophila, y se apoyan en los servicios comunes del CIPF como microscopios confocales y electrónicos, animalario, sistemas de congelación, entre otros.

PLATAFORMA DE ENFERMEDADES RARAS

Dentro de este campo de estudio, otro de los proyectos de gran relevancia es la creación de una Plataforma de Enfermedades Raras, que propone y coordina iniciativas en el campo de estas patologías, tanto en diagnóstico como en la búsqueda de terapias avanzadas para el tratamiento de estas enfermedades. La plataforma pretende aplicar nuevas tecnologías genómicas al diagnóstico de las Enfermedades Raras.

Esta plataforma está empezando sus actividades en las dos áreas de traslación clínica: área de genética traslacional para diagnóstico y asesoramiento genético, y el área de medicina regenerativa mediante el desarrollo de células iPS por reprogramación celular a partir de fibroblastos con el objetivo de investigar su biología y utilidad para probar fármacos y desarrollar en el futuro terapias celulares personalizadas para pacientes con enfermedades raras.

(EuropaPress)

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