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jueves, 18/09/14 - 10: 02 h

genética

El Instituto de Salud Carlos III coordina el primer estudio epidemiológico sobre fibrodisplasia osificante progresiva

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miércoles, 23/01/13 - 11:46

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El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), coordinará el primer estudio de investigación sobre fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) de España.

MADRID, 23 (EUROPA PRESS)

El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), coordinará el primer estudio de investigación sobre fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) de España.

Este estudio, que cuenta con la participación del servicio de Reumatología del hospital Ramón y Cajal de Madrid, la Fundación Jiménez Díaz-Capio y la Asociación Española de Fibrodisplasia Osificante Progresiva (AEFOP), tiene como objetivo mejorar la atención sanitaria y social de los afectados y contribuir a que exista una mayor sensibilidad en los profesionales, las autoridades competentes y la opinión pública.

Las enfermedades genéticas del hueso constituyen uno de los grupos más numerosos e importantes de los trastornos considerados como enfermedades raras. Entre ellos, la fibrodisplasia osificante progresiva es uno de los desórdenes genéticos del hueso más singulares y la causa más grave de osificación ectópica en humanos. De hecho, se estima que en España hay entre 20 y 25 casos.

Esta patología se caracteriza por la presencia de malformaciones esqueléticas típicas --en particular, en el dedo gordo del pie-- y el desarrollo progresivo, según un patrón topográfico bien definido, de placas de hueso maduro localizadas en el seno del músculo y en otras estructuras ricas en tejido conjuntivo.

A la larga, estas placas acaban formando puentes rígidos que ocasionan una pérdida significativa de movilidad en las articulaciones y dificultan funciones básicas, como la respiración y la ingesta de alimentos.

Sin embargo, la importancia de este singular trastorno, en términos de impacto sanitario y social, va mucho más allá de lo que indicaría su extraña rareza. En concreto, la magnitud, variedad y significado de las alteraciones patogénicas de la FOP la configuran como un modelo idóneo para investigar la formación ósea.

Por ello, se espera que los resultados de la investigación que va a llevar a cabo el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras sean aplicados, con toda probabilidad, en procesos de gran prevalencia e impacto sanitario como, por ejemplo, la osteoporosis.

(EuropaPress)

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