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sábado, 20/09/14 - 22: 08 h

genética

Una enfermedad rara que afecta al hígado y riñón es más frecuente en Canarias

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jueves, 24/01/13 - 12:21

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Belén Rodríguez.

Belén Rodríguez.

Santa Cruz de Tenerife, 24 ene.- La hiperoxaluria primaria, una enfermedad rara que afecta al hígado y a los riñones y que puede llegar a ser mortal, es más frecuente en Canarias que en otras regiones de España, pues sólo en la isla de La Gomera, con unos 23.000 habitantes, la padecen, al menos, 13 personas.

Esta enfermedad, que en el resto del mundo afecta a una persona por cada millón de habitantes, es genética y recesiva, lo que significa que es necesario que tanto el padre como la madre porten una mutación en un gen para poder transmitírsela a uno de cada cuatro hijos.

El catedrático en Anatomía Patológica de la Universidad de La Laguna, Eduardo Salido, ha explicado en una entrevista con Efe que la frecuencia de la enfermedad es mayor en poblaciones históricamente aisladas, como Canarias, porque se dio la coincidencia de que se introdujo la mutación cuando había menos ciudadanos y éstos se casaban de forma frecuente con familiares remotamente emparentados.

El doctor también ha detallado que los primeros síntomas que manifiesta esta enfermedad, que se presenta de forma más frecuente en niños, es la presencia de piedras en los riñones o sangre en la orina.

Esto hace que en edades infantiles sea fácil de detectar, aunque no en los adultos, ya que, aunque no es tan habitual, se enmascara en otras afecciones y puede ser más complicado su diagnóstico.

Una vez se detecta, se puede tratar con medicamentos que disminuyen la generación del hígado de oxalato -lo que produce la enfermedad-, pero que no curan esta patología, que puede ser mortal si no se trasplanta el hígado y los riñones.

Según el doctor Salido, la medicación, en la que se incluye la recomendación de beber entre tres y seis litros de agua al día, puede retrasar entre cinco y diez años el trasplante, todo depende del paciente y del momento en el que se haya detectado la enfermedad.

Por el momento, el único tratamiento curativo es el trasplante hepático y renal, pues el hígado trasplantado ya no genera oxalato, por lo que la enfermedad se considera curada, aunque haya que mantener el tratamiento inmunosupresor para que no se rechacen los órganos trasplantados, asegura el médico del Hospital Universitario de Canarias (HUC).

El riesgo de mortalidad tras el trasplante es próximo al 10 por ciento y principalmente se debe a que el paciente rechaza el hígado y es difícil conseguir otro donante de forma inmediata, aunque el Hospital Universitario de Canarias es uno de los centros españoles en el que se hacen más donaciones de riñón.

Los enfermos de hiperoxaluria primaria son prioritarios en la lista de espera para recibir hígados y riñones, pues si el trasplante se demora podría causar la muerte de estos pacientes.

Estas limitaciones hacen que se investiguen nuevas posibilidades terapéuticas, como la terapia génica para hiperoxaluria, que consiste en inyectar en los pacientes el gen normal para el que ellos tienen una mutación.

Se trata de un procedimiento que se ha visto que funciona en ratones modificados genéticamente y el paso siguiente es hacer estudios de seguridad y ensayos clínicos en humanos, ha agregado el doctor Salido, quien ha pedido apoyo europeo para poder desarrollar esta terapia.

(Agencia EFE)

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