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Confirman la enfermedad rara, Síndrome Kabuki

3/08/2012 03:24  | Leer articulo completo en Las Provincias

El Hospital de la Ribera y gracias al secuenciador y profesionales encargados de su manejo, han podido confirmar por primera vez en España, el diagnóstico del Síndrome Kabuki. Este síndrome que se caracteriza por la presencia de múltiples anomalías congénitas y retraso mental, presenta un caso por cada 32.000 recién nacidos. Es la primera vez que en la geografía española se confirma el d...

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