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miércoles, 26/11/14 - 06: 15 h

occidentales

Expertos destacan la necesidad de avanzar en el diagnóstico de las enfermedades raras y "ultra raras"

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martes, 26/02/13 - 16:36

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Expertos reunidos en la II Reunión Sistema del Complemento, organizada por Alexion con el aval de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, han destacado la necesidad de avanzar en el diagnóstico de las enfermedades raras y "ultra raras" ya que, según han recordado, son patologías "muy graves, progresivas y ponen en serio peligro" la vida del paciente.

MADRID, 26 (EUROPA PRESS)

Expertos reunidos en la II Reunión Sistema del Complemento, organizada por Alexion con el aval de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, han destacado la necesidad de avanzar en el diagnóstico de las enfermedades raras y "ultra raras" ya que, según han recordado, son patologías "muy graves, progresivas y ponen en serio peligro" la vida del paciente.

En este sentido, el médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Universitario y Politécnico de La Fe de Valencia, Isidro Jarque, ha señalado que la urgencia de un diagnóstico preciso de estas enfermedades se ha hecho "más perentoria" en patologías como la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), dado que actualmente se dispone del medicamento eculizumab que consigue bloquear el sistema del complemento, cambiando la historia natural de la enfermedad.

"Esta eficacia es mayor cuanto antes se inicie la terapia, porque en estadios precoces podemos revertir complicaciones como la insuficiencia renal o la trombosis, pero esto es mucho más difícil y a veces imposible cuando la enfermedad está muy avanzada", ha apostillado.

Y es que, la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento tiene un papel clave en la aparición de enfermedades ultra-raras como la HPN, que afecta a unas 300 personas en España. En esta enfermedad, esta activación destruye los glóbulos rojos, siendo la trombosis la principal complicación y la principal causa de muerte en los pacientes junto con la insuficiencia renal, que tienen un 65 por ciento de los afectados.

El mayor conocimiento del complemento y el gran avance que ha supuesto la aparición de tratamientos como eculizumab se han traducido, según los expertos, en importantes beneficios para los pacientes. No obstante, el gran reto sigue siendo aumentar el conocimiento entre la comunidad médica para que ante determinados síntomas se sospeche el diagnóstico. Al ser enfermedades sistémicas, es decir, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo, la variabilidad de síntomas es "muy amplia".

"El diagnóstico correcto puede tardar meses e incluso años. La sintomatología puede ser inespecífica en las primeras etapas, lo que dificulta el diagnóstico, que es el objetivo clave. En la HPN, por ejemplo, el principal síntoma es una fatiga extrema, pero también causa nefropatía, hipertensión pulmonar, síntomas que comparte con otras enfermedades. Por ello, es importante que el médico conozca estas enfermedades y que las tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial", ha señalado el experto.

De hecho, según ha informado la profesora titular de la Universidad de Leeds (Reino Unido), Anita Hill, un estudio realizado por el Hospital Universitario St. James de Leeds y el Hospital King's College de Londres ha mostrado que el tratamiento precoz y prolongado con eculizumab reduce de forma importante la incidencia de trombosis, principal causa de muerte con la insuficiencia renal, mejorando así la supervivencia de los pacientes, pasando de una media entre los 10 y 15 años desde el diagnóstico a equipararse a la de un grupo de población sana de la misma edad y sexo.

"La experiencia de más de una década de tratamiento en el Reino Unido muestra el importante impacto de eculizumab en las vidas de los pacientes con HPN. Observamos que la terapia con este fármaco, a parte de los datos positivos de seguridad y eficacia, aporta una mejora significativa y continuada de los síntomas y de la calidad de vida y reduce de forma importante la morbilidad asociada a la HPN", ha comentado Hill.

GUÍAS CLÍNICAS Y DOCUMENTOS DE CONSENSO

Por todo ello, los especialistas han elaborado guías clínicas y documentos de consenso para contribuir a aumentar el conocimiento de las enfermedades ultra-raras causadas por la activación crónica e incontrolada del complemento.

"Breves, concisas y basadas en evidencias clínicas", abordan temas como la fisiopatología, cuándo es necesario sospechar de la existencia de la enfermedad, qué pruebas deben realizarse para confirmar el diagnóstico, el tratamiento más adecuado y el seguimiento del paciente, temas todos ellos expuestos en la II Reunión del Complemento por el jefe del Servicio de Hematología y Oncología Médica del Hospital General Universitario Morales Meseguer de Murcia, Vicente Vicente.

Concretamente, en HPN acaba de actualizarse la Guía Clínica de Consenso Español para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, elaborada por la Sociedad Española de Hematología (SEHH).

"Era una necesidad debida a la falta de homogeneización en el abordaje de la HPN entre las comunidades autónomas, los últimos avances en el conocimiento y tratamiento de la patología y la aparición de otras guías en Alemania, Australia, Canadá o el Reino Unido", ha explicado la presidenta del Grupo Español de Eritropatología de la SEHH, la doctora Villegas, y coordinadora de la guía junto con el director del Instituto Clínic de Enfermedades Hematológicas y Oncológicas del Hospital Clínic de Barcelona, Álvaro Urbano.

En esta publicación se destaca que el diagnóstico correcto y lo más precoz posible es un reto clave para evitar graves complicaciones, sentando además una serie de indicaciones para tratar la enfermedad eficazmente y siendo eculizumab uno de los grandes avances, por ser el único tratamiento específico para la HPN.

(EuropaPress)

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